Anémie falciforme

L’anémie falciforme (drépanocytose) est une maladie génétique, soit une anomalie de l’hémoglobine (Hb) où les érythrocytes en forme de faucille entrainent l’hémolyse et la vaso-occlusion. Le dépistage néonatal permet d’identifier les enfants atteints, ceci dans nombreuses régions du Canada.¹ La forme homozygote (HbSS) de l’anémie falciforme est la plus sévère, mais les autres types (ex. HbSC) se manifestent de façon semblable. Le patient peut présenter des complications telles que:

• Fièvre
• Anémie aplasique
• Crise vaso-occlusive
• Accident vasculaire cérébral
• Séquestration splénique
• Syndrome thoracique aigu (AVC)
• Priapisme

Évaluation urgente

Débuter la prise en charge de la douleur dès 30-60 minutes de l’arrivée du patient à l’urgence,2 et réévaluer toutes les 30-60 minutes.2,3 Évaluer le patient fiévreux et administrer des antibiotiques en dedans des 30-60 minutes de l’arrivée.¹

• Évaluer d’urgence les déficits neurologiques nouveaux pour la possibilité d’un AVC.
• Évaluer d’urgence les douleurs abdominales pour la possibilité de séquestration splénique.
• Le priapisme est une urgence chirurgicale.

Investigations: Pour fièvre ou symptômes respiratoires : FSC, réticulocytes, bilirubine (totale et directe), et groupe sanguin et dépistage.³ Tout patient fébrile a besoin d’une hémoculture.

• Considérer gaz sanguins, culture d’urine, ponction lombaire, culture des selles, selon la présentation clinique.³ Pour nourrisson d’âge < 2 mois, voir AAP Clinical Practice Guidelines for Well Appearing Febrile Infants 8-60 Days Old.⁴
• Considérer le prélèvement nasopharyngé pour virus respiratoires et la sérologie Mycoplasma pneumoniae pour symptômes respiratoires.¹
• Obtenir une radiographie pulmonaire pour tout patient avec symptômes respiratoires ou SpO₂ < 95 %; considérer aussi pour le patient avec fièvre isolée.

Transfusion de sang: La décision de transfuser dépendra de la situation clinique et du contexte, et sera guidée dans de nombreux cas par le taux d’hémoglobine de base. Les indications pour la transfusion peuvent inclure¹:

• Syndrome thoracique aigu
• Séquestration splénique aigüe avec anémie sévère
• Anémie aplasique avec chute importante de réticulocytes
• Anémie isolée sévère (Hb ≥ 20 g/L en dessous du niveau de base, OU Hb < 60 g/L si le taux de base est inconnu)

L’infection est la cause la plus fréquente de mortalité associée à l’anémie falciforme. Le patient fébrile nécessite rapidement l’évaluation et la prise en charge.

• L’enfant atteint d’anémie falciforme qui manque de vaccinations, y compris les immunisations supplémentaires, et/ou qui n’est pas sous antibiotiques prophylactiques, est à risque plus élevé d’infection bactérienne grave.¹
• Administrer les antibiotiques par voie intraveineuse (IV). On recommande les céphalosporines de 2^e ou 3^e génération. Choisir les antibiotiques complémentaires selon la situation clinique (Table 1 ci-dessous).³
• Identifier les signes de sepsis, y compris la perfusion diminuée, l’hypotension, la tachycardie et/ou l’altération de l’état de conscience, et prendre en charge adéquatement. Voir l’Algorithme pédiatrique TREKK pour Choc septique.
• Hospitaliser avec antibiotiques IV en continu si le patient présente un des critères de risque élevé décrits ci-dessous. Si aucun critère de risque élevé ET si les suivis des résultats des hémocultures sont fiables, discuter l’hospitalisation vs. la prise en charge ambulatoire avec le Service de pédiatrie/Hématologie pédiatrique/Centre de référence pédiatrique.³

Critères de risque élevé:³

La douleur est la présentation commune et la cause la plus fréquente d’hospitalisation associée à l’anémie falciforme.³ La crise vaso-occlusive peut survenir suite à une déshydratation, maladie, fièvre, chirurgie, exposition au froid, et stress.

• Le patient atteint d’anémie falciforme peut ne pas présenter de symptômes de douleur typiques, même en douleur sévère. Considérer la séquestration splénique chez tout patient avec douleur abdominale. La dactylite est plus fréquente chez le nourrisson.⁵ Considérer d’autres troubles douloureux tels que l’ostéomyélite, la nécrose vasculaire aigüe, le syndrome thoracique aigu, l’AVC, ainsi que certaines causes non associées à l’anémie falciforme.
• Pour les crises vaso-occlusives non compliquées, aucune investigation n’est requise.
• Traiter régulièrement la douleur avec des AINS et de l’acétaminophène, pour tout patient. Pour la douleur modérée ou sévère, le fentanyl intranasal peut être administré suivi immédiatement de morphine par voie orale.¹ Administrer de la morphine IV si la douleur n’est pas contrôlée par les médicaments intranasaux et oraux. Voir les Recommandations TREKKsur la Prise en charge de la douleur.
• Encourager l’hydratation PO ou débuter le soluté IV au besoin. Administrer de l’oxygène pour maintenir la SpO₂ ≥ 95 %. Les antibiotiques ne sont pas nécessaires s’il n’y a pas de fièvre et si aucun signe ne suggère une infection.
• Congé – Le patient peut rentrer à la maison si la douleur est bien contrôlée par les médicaments oraux, la famille a accès aux médicaments prescrits, et le suivi est planifié avec le médecin qui prend en charge l’anémie falciforme de l’enfant. Pour l’hospitalisation, consulter le Service d’hématologie pédiatrique ou transférer au Centre de référence pédiatrique.²

Le syndrome thoracique aigu est une complication mettant en jeu le pronostic vital et comportant une morbidité importante.³ Les critères pour poser le diagnostic sont:^1,3

1. Nouvel infiltrat pulmonaire impliquant ≥ 1 segment des poumons (sans atélectasie) ET
2. Fièvre et/ou symptômes respiratoires tels que toux, sibilances, détresse respiratoire, douleur thoracique.

• Le syndrome thoracique aigu est plus fréquent chez l’enfant que chez l’adulte. L’asthme double les chances du syndrome chez l’enfant avec anémie falciforme.³ Les symptômes chevauchent ceux de l’asthme et de l’infection des voies respiratoires inférieures.
• Tout patient atteint d’anémie falciforme doit avoir une oxymétrie de pouls, systématiquement. Surveiller le patient en crise avec fièvre ou douleur pour déceler précocement un syndrome thoracique.
• Administrer de l’O₂ par masque/lunette nasale pour maintenir la SpO₂ ≥ 95 %. Considérer un bronchodilatateur pour tout patient avec des antécédents d’asthme.⁵ Voir l’Algorithme TREKK pour la crise d’asthme sévère pour la prise en charge.
• Administrer des antibiotiques IV – voir Table 1 ci-dessous.
• Traiter la douleur. Voir les Recommandations TREKKsur la Prise en charge de la douleur. Éviter la sur-sédation et l’hypoventilation subséquente.
• Maintenir l’hydratation PO et/ou avec soluté IV au besoin. Éviter la sur-hydratation; surveiller l’équilibre liquidien.
• Discuter la transfusion de sang avec le Service de pédiatrie/Hématologie pédiatrique/Centre de référence pédiatrique. La transfusion d’urgence peut éviter une détérioration clinique.
• Tout patient avec un syndrome thoracique aigu doit être hospitalisé au Centre de référence pédiatrique, où la capacité existe pour les soins intensifs et l’échange transfusionnel si la situation du patient se détériore.

Nombreuses maladies virales, ex. parvovirus B19 en particulier, peuvent causer une aplasie transitoire des globules rouges; chez le patient atteint d’anémie falciforme, ceci entraine une anémie aigüe sèvère.⁵

• Les symptômes incluent fièvre, douleur, fatigue, céphalée et pâleur; aussi, réticulocytopénie sévère (réticulocytes < 1 %).
• La maladie s’autolimite à 7-10 jours. Discuter la transfusion de sang pour l’anémie sévère ou symptomatique avec le Service de pédiatrie/Hématologie pédiatrique/Centre de référence pédiatrique.

L’AVC est une complication rare mais grave. Investiguer tout nouveau déficit neurologique. L’anémie falciforme est la cause la plus fréquente d’AVC chez l’enfant.³

• Les signes d’alerte incluent : céphalée, faiblesse soudaine, élocution anormale, convulsions, démarche anormale, et/ou tout déficit neurologique focal; par contre, le jeune enfant peut présenter uniquement un changement de comportement.⁵
• Obtenir une TDM d’urgence; si suspicion d’AVC et TDM négative, procéder à l’IRM/angio-IRM.¹
• For toute suspicion d’AVC, consulter d’urgence le Service d’hématologie pédiatrique/Neurologie pédiatrique et transférer au Centre de référence pédiatrique où la capacité existe pour l’échange transfusionnel et les soins intensifs.

La séquestration splénique provient d’une accumulation de sang dans la rate, ce qui peut entrainer un choc hypovolémique. Le diagnostic est posé par une splénomégalie et une chute soudaine du taux d’hémoglobine. Le trouble est plus fréquent aux âges de 6 mois à 5 ans, mais peut aussi affecter les adolescents.1 Le patient avec HbSC est à risque élevé l’âge avançant.⁵

• Les symptômes incluent faiblesse, pâleur, tachycardie, tachypnée, douleur au quadrant supérieur gauche et splénomégalie. Il peut aussi y avoir des symptômes atypiques tels que des douleurs au dos, au flanc gauche, et/ou à la poitrine.
• Si la rate est nouvellement enflée, ou plus grande qu’avant, obtenir FSC, réticulocytes, groupe sanguin et cross-match.³
• Pour toute suspicion de séquestration splénique, consulter d’urgence le Service d’hématologie pédiatrique et le Centre de référence pédiatrique pour prise en charge avec hospitalisation potentielle.

Le priapisme est une érection prolongée, non liée à la stimulation sexuelle. L’anémie falciforme est la cause la plus fréquente de priapisme pédiatrique.⁵

• L’évaluation initiale comprend la durée, la présence de douleur, et les évènements déclencheurs. L’échographie au Doppler peut aider à évaluer le flux sanguin mais ne doit pas retarder la consultation chirurgicale. Les soins de support incluent l’hydratation par IV, l’analgésie, et l’oxygénothérapie pour maintenir la SpO₂ ≥ 95 %.⁵
• Le priapisme durant ≥ 4 h est une urgence chirurgicale; consulter précocement le Service d’urologie pédiatrique /Urologie.
• Si les services de chirurgie ne sont pas disponibles, discuter avec un urologue la possibilité de procéder d’urgence à l’aspiration, l’irrigation, et/ou la perfusion d’un médicament vasoconstricteur dans le corpora cavernosa.

Un grand merci aux spécialistes qui ont contribué au contenu et à l’élaboration des Recommandations de base sur l’Anémie falciforme:

Rachel Kesselman, MD, FRCPC, Pediatric Emergency Physician, Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba

Jayson Stoffman, MD, FRCPC, Associate Professor, Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba

Merci au Comité éditorial TREKK et à l’éditrice Sarah Reid (CHEO), pour leur support éditorial et leur expertise au développement de cette ressource.

Merci à Mary Anne Nurmi, MA, MSc, TREKK Knowledge Broker (University of Manitoba) pour la coordination et l’encadrement du processus de développement.

Merci également à Danielle Buch, Rédactrice médicale et scientifique, Recherche et Chargée de cours (Université de Montréal)  pour la traduction française.

Pour en savoir plus sur le processus de développement, voir notre site web.

(citée dans les Recommandations de base sur Anémie falciforme):

1. Canadian Pediatric Society. Acute complications in children with sickle cell disease: Prevention and management. Accessed April 30, 2022.
2. Brandow AM, Carroll CP, Creary S, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: management of acute and chronic pain Blood Advances. 2020;4(12):2656-2701.
3. Sickle Cell Awareness Group of Ontario. Guidelines for Clinical Management of Patients with Sickle Cell Disease in Canada. Published September 12, 2020. Accessed December 14, 2022.
4. Pantell RH, Roberts KB, Adams WG, et al. Clinical Practice Guideline: Evaluation and Management of Well-Appearing Febrile Infancts 8 to 60 Days Old. Pediatrics. 2021;148(2):e2021052228.
5. Subramanian S, Chao JH. Managing Acute Complications of Sickle Cell Disease in Pediatric Patients. Accessed May 9, 2023.

Pour consulter la liste complète des données probantes ayant éclairé l’élaboration des Recommandations de base sur Anémie falciforme, consultez le Référentiel des données probantes ici.

Le but du présent document est de fournir aux professionnels de la santé les faits et recommandations clés la prise en charge de la pneumonie communautaire chez l’enfant au Service de l’urgence. Le réseau TREKK ne sera pas responsable des pertes, demandes d’indemnisation, dettes, coûts ou obligations liés à l’utilisation du présent document, y compris des pertes ou dommages découlant des réclamations d’une tierce partie. CE DOCUMENT EST SUJET À L’AVIS COMPLET DE NON-RESPONSABILITÉ: trekk.ca/fr/terms-of-use